Kalıtsal hastalıklar, nesilden nesile aktarılan ve bir insanın doğumdan itibaren, sağlık sorunları yaşamasına neden olan rahatsızlıklardır. Şeker gibi metabolik ve astım gibi solunum hastalıkları, aile bireylerinin genleri tarafından sonraki nesle aktarılabilir.
Tıp bilimi ve ilaç sektörünün önde gelen kurumları, bu haslalıkların genetik olarak engellenebilmesi için uzun yıllardır çalışıyorlar. Küresel ilaç üretimine yön veren, emsal kararlarıyla diğer ülkelerin sağlık kuruluşlarına katkıda bulunan FDA, kanser türleri dışındaki kalıtsal hastalıklara karşı geliştirilen yeni bir gen tedavisi yöntemine onay verdi.
Tarihte bir ilk olan bu karar, ajansın açıklamasına göre Luxturna adı verilen tedavi yöntemi ilk etapta hem yetişkinlerde hem de çocuklarda görülen ve körlüğe neden olan bir göz hastalığı ile ilgili. Retinal distrofi denilen bu rahatsızlık, doğrudan kalıtsal olarak RPE65 geninin mutasyonu ile ilişkilendiriliyor.
Henüz kanser türleri ya da diğer yaygın kalıtsal hastalıklar için bir gen tedavisi onaylanmasa da bu karar, gen tedavilerinin geleceği açısından yeni bir süreç başlattı.
FDA yetkilisi Scott Gottlieb yaptığı açıklamada, “Kararımız, gen terapisi alanında bir başka ilke imza atıyor. Terapinin nasıl yürüdüğü ve gen terapisinin kanser tedavisinin ötesinde görme kaybının tedavisinde de kullanılabileceğini gösteriyor. On yıllık araştırmalar sonucunda, aynı kalıtsal göz hastalığına ilişkin üç farklı genetik müdahaleyi resmileştirdik." dedi.
Yöntem, onaylanmadan önce 41 hasta üzerinde denendi. Çoğu hasta görme yetilerini, testlerin üçünce aşamasında iyileştiğini belirtti. Ancak bu yöntemin katarakt ve retinal göz yaşı gibi yan etkileri de bulunuyor.
Her ne olursa olsun, küresel anlamda örnek bir çalışma yapılmış durumda. FDA, ilaç teknolojileri ve tedavileri onaylarken oldukça sıkı denetim ilkelerine sahip. Kurumdan onay alan ilaçların büyük çoğunluğu 5 ila 10 yıllık testler sonucunda yasallaşabiliyor.
Bu nedenle gen tedavileri için beklemek ve sabırlı davranmak şart. Bilimsel anlamda genetik olarak kanseri, şekeri ya da astımı yok edebiliriz. Ancak insanlar üzerinde başarılı uygulamalar için çok sayıda deney yapılması gerekiyor.
Umarız ülkemizin ilaç sanayi ve bakanlığımızın ilgili sağlık kuruluşları, bu çalışmaları örnek alırlar. Çünkü neredeyse bütün önemli hastalıklar için ilaçları ve tedavileri yurt dışından getiriyoruz. Bu çözümler hastalara yüksek maliyetlerde ulaşıyor hatta kimi zaman hiç ulaşamıyorlar.
