Bir Genetik Mühendisine Sorduk: Down Sendromlu Bireylerin Yüzleri Neden Birbirine Benzer?

36
8
3
2
1
Down sendromlu bireylerde bildiğiniz üzere benzer fiziksel özellikler bulunuyor. Peki kromozom farklılığı nasıl oluyor da bu belirgin fiziksel özellikleri şekillendirebiliyor?

Bu soruyu Genetik Mühendisi Dilara Sarı'ya yönelttik. Kendisi Instagram, Twitter ve YouTube'da genetik araştırmalar, biyolojik sistemler, bilimsel gelişmeler hakkında paylaşımlar yaparak yüz binlerce kişiyi aydınlatıyor.

Bu kez Webtekno'ya konuk olarak çok sayıda okuyucumuzu önemli bir genetik bilim konusunda aydınlatacak. İşte sorularımız ve Dilara Hanım'ın cevapları:

Down sendromlu bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunmasının nedeni nedir?

down sendromu

Herhangi bir kromozomal anomalisi olmayan bireylerde toplamda 46 kromozom bulunur, bu kromozomların 1 çifti cinsiyet kromozomlarıdır. Yani 22 çift otozomal kromozom çifti bulunur. Bu kromozom çiftlerinin çift değil üçlü olma durumu ise trizomi olarak adlandırılır. Down sendromu genellikle 21. kromozomda trizomi yani üçleme olması durumudur, bu sebeple Down sendromu olan bireylerde 46 değil 47 kromozom bulunmaktadır.

Farklı Down sendromu çeşitleri bulunuyor. Bunlar arasındaki farklar tam olarak nedir?

down sendromu çocuk

Mozaik Down sendromu durumunda ilk döllenmede aslında 46 kromozom bulunurken sonradan gelişen bir anomaliden ötürü bazı hücreler 47 kromozomlu olur. Kişinin bazı hücreleri 46 bazı hücreleri ise 47 kromozom taşımaktadır. 47 kromozomun en belirgin olduğu bölgeler sendromdan en çok etkilenen bölgelerdir. Örneğin sinir sisteminde bulunan hücrelerde 47 değil 46 kromozom gözleniyor ise kişinin IQ seviyesi sendromdan etkilenmeyip yaşıtları ile aynı gelişebilir. Eğer kas sisteminde 47 kromozom gözleniyor ise duruş ve konuşma bozuklukları gözlemlenecektir.

Translokasyon Down sendromu ise en nadir gözlemlenen, vakaların %3’ünü oluşturan Down sendromu çeşididir. Diğer çeşitlerde fazladan gözlemlenen kromozom/kromozom parçası 21. kromozom çiftinin yanında yer alır, lakin translokasyon durumunda bu fazlalık bir başka serbesttir ve kromozom çiftine yapışmış olur.

Peki benzer fiziksel görünüme sebep olan şey nedir?

down sendromlular neden

Hücrelerde fazladan genetik materyal bulunmaktadır. Bu materyal fazlalığı diğer anomalilerde de olduğu gibi kendine özgü fiziksel deformasyonlar ve gelişimsel sıkıntılar yaratmakta ve bireyin dış görünüşünü etkilemektedir.

Down sendromu için bu 21. kromozomdaki ekstra genetik materyal özellikle baş bölgesinde belirli bağ ve kemik dokularının gelişmesini engelleyerek fiziksel olarak değişim yaratır. Küçük bir burun, ağız ve kulaklar, badem gözler, kısa boyun, şekli arkadan düz olan(enseden yukarı) önden yuvarlak kafa şekli, kısa tırnaklar ve iriste beyaz benekler fiziksel olarak en fark edilen özelliklerdir.

down sendromu

Aynı zamanda bu bireyler kas hareket problemleri sebebiyle kilo almaya daha yatkındırlar. Aslında Down sendromuna sahip bireylerin hepsinin farklı ten, saç ve göz rengi bulunur ve birbirinden farklı bireylerdir. 21. kromozomdaki fazlalığın özellikle baş bölgesinde bu kadar değişikliğe yol açması Down sendromlu bireylerin hepsinin birbirini andırmasına sebebiyet vermektedir.

Mozaik Down sendromunda ise etkilediği hücre ve sistem bazında değişim olduğunu söylemiştik. Yani normal ve translokasyon çeşidine kıyasla Mozaik Down sendromu olan bireylerin fiziksel belirtileri daha az olabilmektedir, tamamen hangi sistemin etkilendiğine göre belirtiler değişir. Bu sebeple yüz hatları tamamen diğer Down sendromlu bireyleri çok fazla andırmayabilir.

Sorumuzu yanıtladığı için Dilara Sarı'ya teşekkürler. Kendisini sosyal medya hesaplarından da takip edebilirsiniz: InstagramTwitterYouTube

dilara sarı

Dilara Hanım yakında genetikle ilgili diğer sorularımızı da yanıtlayacak. Takipte kalın...

36
8
3
2
1
Emoji İle Tepki Ver
36
8
3
2
1
Yorumlar(21)
Yorumunuz minimum 30 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
Popüler Yorumlar
Tüm Yorumlar
3 yıl önce
Resmen soygun. Lig maçları ayrı para, şampiyonlar ligi ayrı para... Şimdi tvbu şampiyonlar ligi yayın hakkını alırsa, Digitürk sahipleri onu da mı alacak? bu saçmalığı kaç kişi yapacak, ayrı konu... seyreden az olur. Bir de bu işin tozu çıktı.
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
3 yıl önce
Abi TRT adlı kuruma reklam gelirleri var iken bir o kadar da 83 milyon vatandaş aynı anda vergi veriyoruz, benim gibilerinin de izlemediği halde. Lig maçları okey ama şu şampiyonlar ligini alın artık ya o kadar çar çur ettiğiniz paranın çok azını buraya yatırın da akşamları saçma sapan programlar yerine şampiyonlar ligi izleyelim.
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
3 yıl önce
TRT versin zaten dolaylı olarak bizlerden çıkıyor para
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
3 yıl önce
İnşallah S SPORT alırda kaliteli bir şekilde dinleriz
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
bmerdim
3 yıl önce
Başkası alsın da kim olursa olsun. Maçları izlemeyi geçtim. Özetlerini bile zor buluyoruz artık. Kendi sitelerine en fazla 4-5 dakikalık özet koyuyorlar.
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
3 yıl önce
Sadettin Saran Süperlig ve Şampiyonlar ligi yayın haklarını alacaklarını söylemişti, muhtemelen S Sport alıp ücretsiz yayınlayacaktır.
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
3 yıl önce
ssport bastır kanka arkandayız.
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
nurmyrat
3 yıl önce
insallah trt yada tivibu alir ucl yayin haklarini
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
3 yıl önce
Futbolu komple yasaklamak lazım. Uyduruk bir oyun.
Yanıtla
-9
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
diğer yanıtları göster
3 yıl önce
Izleme begenmiyorsan sanane. Seni yasaklasak hoşuna gider mi
-1
3 yıl önce
Ne diyon la sen, bunu twitterda yazsaydin su an linc yerdin
-1
3 yıl önce
En iyisi S Sports'un alması. En ucuzu o. Vodafone TV ile Blu TV'nin de içinde var.
Yanıtla
-1
Yorumunuz minimum 10 karakter olmalıdır.(0)
Ziyaretçi olarak yorum yapıyorsun, dilersen .
diğer yanıtları göster
3 yıl önce
doru iyi böyke beleşten f1 izliyoruz
-1
3 yıl önce
o alırsa fiyatlarına zam yapar, boşuna ümitlenme
DAHA FAZLA YORUM GÖSTER