Teninizin yandığını hissetmeden önce kokusunu aldığınızı hayal edin. İskoçya’da 71 yaşında bir kadın, hayatı boyunca bu şekilde hiçbir fiziksel acıyı hissetmeden yaşadı. Bu acıya karşı aşırı duyarsızlığı, aslında genetik bir mutasyondan kaynaklanıyor.
Doktorlar, durumu kadını bir nedenden dolayı elinden ameliyat edecekleri zaman anladılar. Sonrasında kadın doktoruna durumunu açıkladı, hayatı boyunca hiç acı hissetmemişti. Kadına kalçasında kireçlenme teşhisi olduğu koyulmuştu. Yapılan taramalar ile kadının aslında eklemlerinin yapısının bozulduğu fark edildi. Ve hâlâ acı hissetmiyordu.
Kadının durumu bazı araştırmacıların dikkatini çekti ve araştırmalar sonucunda durumun genetik iki mutasyondan kaynaklandığı anlaşıldı. Biri ebeveynlerden gelen FAAH-OUT ya da 'yalancı gen' diye adlandırılan bir gende eksik, silik kısımların olmasıydı. İkinci mutasyon ise FAAH diye adlandırılan orijinal gendeydi.
Normalde FAAH-OUT geni, FAAH geninden kopyalandıktan sonra FAAH isimli genin yaptığı gibi protein kodlamasın diye mutasyona uğrar. Kadında bu mutasyon, tam olarak ne işlev gördüğü bilinmeyen yeni bir fonksiyona neden olmuş.
Şimdi araştırmacılar kadındaki bu FAAH-OUT yalancı geninin ne işlev gördüğünü öğrenmeye çalışıyorlar. Sonrasında gen değiştirme teknolojisi kullanılarak kadının iyileşebileceği, bunca yıl sonra ilk defa acı hissedebileceği düşünülüyor.
