Bilim insanları, tıp dünyasında çok büyük gelişmelerin önünü açabilecek potansiyelde bir çalışmaya imza attılar. Yapılan çalışmalarla tarihte ilk kez, sadece erkeklerde bulunan Y kromozomunun tam kapsamlı haritası çıkartıldı. Böylelikle bazı kanser türleri, insan evrimi, kısırlık ve hatta yaşlanma gibi bazı hastalık ve durumlarla ilgili çok daha detaylı bilgi sahibi olunabilmesinin önü açılmış oldu.
Sağlıklı bir bireyde XX ve XY şeklinde bir çift kromozom bulunmaktadır. Cinsiyetin belirleyicisi olan Y kromozomu, bugüne kadar tam anlamıyla haritalanamamıştı. Bunun nedeni, kromozomun çok fazla tekrar eden ve karmaşık yapılı bir diziye sahip olmasıydı. Yapılan son çalışmalar sayesinde bu büyük bilinmez geride kalmış oldu.
Y kromozomu, mutasyona karşı korunmak için tüm dizilimleri tekrar ediyor!
X ve Y kromozomları, karşılıklı baz dizilerine sahiptir. Bu bazlar adenin, sitozin, timin ve guanindir. Bazların karşılıklı olarak belirli bir düzende dizilmeleri de insanların genetik kodunu oluşturmaktadır. Y kromozomunun baz dizileri konusunda çok fazla tekrara düşmesinin nedeni, son çalışmalar ile anlaşılmış oldu. Y kromozomu, olası mutasyonlara karşı yedek diziler oluşturuyordu. Ayrıca bu tekrar bölgelerinin bazıları sperm üretimi gibi işlevlerde kullanılıyordu.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri bünyesinde çalışan NHGRI ekibinden bilim insanları, 30 milyondan fazla baz çifti tespit ettikleri çalışmalar sırasında, Y kromozomunda kodlanan bilginin neredeyse yarısının, tamamen aynı olduğunu tespit ettiler. Sayfalar dolusu bir kitap düşünün. Bu kitaptaki paragrafların yarısı, tamamen aynı şekilde kaleme alınmıştı. İşte bu tespit, Y kromozomunun tamamen haritalanmasını sağladı.
Haritalanan kromozomun insanlar arasında nasıl farklılıklar içerdiği de anlaşıldı
Y kromozomunu haritalayan bilim insanları, ikinci bir çalışmada ise bu kromozomların farklı insanlar arasında nasıl farklılıklar içerdiklerini de incelediler. Normalde, iki insanın DNA'sının yüzde 99,9'unun ortak olduğu, yüzde 0,01'lik bölümün ise farklılığa yol açtığı biliniyordu. Yapılan araştırma kapsamında Avrupa kökenli olduğu bilinen bir bireyin Y kromozomu ile yarısının Afrika kökenli olduğu bilinen 43 bireyin Y kromozomu arasında ne gibi farklar olduğu incelendi.
Sonuçlar çarpıcıydı. Bilim insanları, Y kromozomlarında 45.2 milyon ila 84.9 milyon adet aralığında baz çiftinde farklılıklar olduğunu tespit ettiler. Ama bunun insan sağlığını nasıl etkilediği, mevcut verilerle anlaşılamadı. Ayrıca Y kromozomunun neden ve ne zaman böyle bir farklılaşma geçirdiği de belli değil. Neticede, bir hamilelikte anne ile babadaki X kromozomları birbirine karışırken Y kromozomları doğrudan babadan aktarılıyordu. Yani milyonlarca baz çiftinde değişiklik olma olasılığı düşüktü. Yeni araştırmalar, bu gibi bilinmezlerin de aydınlatılmasını sağlayacak gibi görünüyor.