Çocukken Yaşlı Görünmeye Sebep Olan İlginç Sendrom: Progeria (Türkiye'de de Örnekleri Var!)

6 yaşında bir çocuğun 60 yaşında gibi görünmesine sebep olan Progeria sendromu tam olarak nasıl bir şey? Sebepleri ve belirtileri neler?

Dünyanın pek çok yerinde, erken yaşlanmaya sebep olan bir sendromdan muzdarip çocuklar var. Türkiye'de de bu çocuklardan 4 tane olduğu biliniyor.

Sendromun ortaya çıkma sebebi ise kalıtsal falan değil. Dışarıdan ilginç görünen bu durumun arka planı epey üzücü.

Tam olarak ne bu erken yaşlanmaya sebep olan sendrom?

HGPS (Hutchinson-Gliford Progeria Sendromu), Yunancadan türetilmiş ve “erken yaşlanmak” anlamına geliyor. Çocuklarda hızlandırılmış yaşlanma olarak karakterize edilen ve nadir olan Progeria ne yazık ki ölümcül.

Doğduklarında sağlıklı bir görünüme sahip olan bebekler, ilk 2 yaş boyunca bu hızlandırılmış yaşlanmanın etkilerini göstermeye başlıyor.

Sendrom ortaya çıktığında görülen belirtiler ise şu şekilde:

  • Saç dökülmesi
  • Yağ kaybı
  • Büyüme geriliği
  • Kalça çıkığı
  • Felç
  • Yaşlı görünen cilt
  • Damarlarda belirginleşme
  • Bazı vakalarda zihinsel engel durumu
  • Kalp hastalıkları (Genellikle bunun sebebiyle ortalama 14-15 yaşlarında hayatlarını kaybediyorlar.)

Peki neyden kaynaklanıyor?

Sendrom, LMNA adlı gendeki mutasyon sebebiyle ortaya çıkıyor. Bu gen, hücre çekirdeğini bir arada tutan yapısal iskele olan “Lamin A” proteinini üretiyor. Uzmanlara göre Lamin A, çekirdeği bozuyor ve bu hücresel dengesizlik sonucunda erken yaşlanma görülüyor.

Bir de bunun ilerki yaşlarda çıkan versiyonu var: Werner sendromu

Ergenlikten sonra ortaya çıkan ve 20 yaştan itibaren belirtileri artan Werner sendromunda kişiler, oldukları yaştan neredeyse 30 yaş daha yaşlı görünüyor.

Bu sendromda da saç dökülmesi, beyazlaması, işitme kaybı, diş kaybı, katarakt, cilt problemleri, kemik erimesi, şeker hastalığı, kanser ve kalp hastalığı gibi belirtiler ortaya çıkıyor.

Türkiye’de, Progeria sendromuna sahip Veysel var:

Ülkemizde bu sendroma shaip olduğu bilinen 4 çocuk var. Bunlardan biri de Veysel. Şu anda 11 yaşında olan Veysel’in geleceğe dair umutları ve hayalleri var. Anadolu Ajansı’na annesiyle verdikleri röportaja göre büyüyünce asker ya da polis olmak istiyor.

Umuyoruz ki Veysel gibi bu sendroma sahip çocukların hepsi tedaviye olumlu yanıt verebilsin ve hayallerine kavuşsunlar.

Kaynaklar: Progeria Research, Progeria Research 2, Anadolu Ajansı

İlginizi çekebilecek diğer içeriklerimiz: