Uyku canlıların en önemli yaşamsal ihtiyaçlarından bir tanesidir. Yemek yemek, su içmek kadar gerekli olan ve eksikliği bir süre sonra kişiyi ölüme kadar götürebilen bu durum, genetik mutasyonun eseri olabilir. Bu noktada hepimiz zaman zaman uykusuzluk sorunu yaşayabiliriz. Uykumuzun olup da uyuyamamamız bir kenara dursun, bir de gözümüze uyku girmediği geceler vardır. Ancak bu uykusuzluk halinin bir döngüye girmesi, sizleri ölüme sürükleyebilir.
1984 yılında yaşanan bir örnekte, İtalyan bir adam tatil yaptığı sırada ter nöbetlerine maruz kaldı. Sonrasında hastalığı daha da kötüleşen Silvano isimli adam, titremeye başladı ve ardından birkaç ay sonrasında hayata gözlerini yumdu.
Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI) olarak adlandırılan durum, son derece nadir rastlanmasına karşın, nesilden nesile devam eden ve gen aktarımı ile süregelen bir rahatsızlıktır. Hastalık genel olarak bireyleri orta yaşlarda aniden gelen titreme hissi ile yoklar. Kadınlarda aniden menopoza girme gibi bir belirti gösteren hastalık; kabızlık etkisine de sahip. Kan basıncı ve nabız yükselmesi gibi özelliklere sahip olan hasta kişi, uyumaya çalışsa da bunu asla başaramaz. Uykuya dalma sürecinde başarısız olan bireyler; iştah kaybı, kilo verme, panik atak ve fobilerle karşılaşırlar.
Tüm bu durumları takiben; hastalık son derece hızlı bir şekilde ilerler ve kişi halüsinasyon görmeye başlar. Kişi yaşadığı tüm bu olumsuzluklara bir süre göğüs gerse de en sonunda yürümekte ve konuşmakta zorlanır. 12 ila 18 ay boyunca devam eden bu süreç, en sonunda ölümle sonuçlanır.
Genetik olarak devam eden hastalık, Silvano’dan sonra yeğeninin de canına mal oldu. Dünya üzerinde bu gen mutasyonuna sahip olan en az 28 ailenin olduğu biliniyor. Konu hakkında araştırmalarda bulunan bilim insanları; bu durumun daha çok sığır süngerimsi ensefalopatisi (deli dana hastalığı olarak bilinir) gibi deforme beyin proteininin bir prion olarak adlandırılmasının bir sonucu olduğunu keşfettiler.
Talamustaki nöronların parçalanmasına neden olan mutasyon, uyku halini ele geçirerek insanları etkilemektedir. Örneğin normal insanlarda kan basıncı uyku hali sırasında düşmektedir. Ancak aynı durum FFI olan bir hasta için söz konusu değildir. Bu sebeple vücut her daim uyanıktır ve derin uyku seviyesine geçiş yapamaz.
Dominant bir gen mutasyonu olan hastalığın tedavisinin olup olmadığı şu an için bilinmiyor. Fakat bilim insanlarının tahminlerine göre bu durum çok da mümkün değil. Üzerinde çalışılan hastalığın bir an önce son bulması ise temennilerimiz arasında.