Pulmorer arteriyel hipertansiyon, çoğu zaman bu hastalığa yakalananların %50’sini öldürüyordu ancak pek az kişi bunun ölüme sebep olabildiğini biliyordu. Şimdi ise bilim insanlarının yaptıkları çalışmalar sonucu yeni bir sır, açıklığa kavuştu. Bu ölümcül hastalığa neden olan beş gen keşfedildi. Başarılı keşif sayesinde ise hastalık bulguları daha erken tespit edilerek, yeni tedavi yöntemleri uygulanabilecek.
Pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH), şu anda İngiltere'de yaklaşık 6.500 kişiyi etkilemekte ve kalpten akciğerlerine kan taşıyan arterlerin sertleşmesine ve kalınlaşmasına neden olarak nihayetinde kalp yetmezliğine neden olmaktadır. Bu durum sıklıkla kalp ve akciğer rahatsızlıklar olan kişilerde tespit edilmişti. Ancak her yaştan insanı etkileyebilen bu durumun belirgin bir sebebi bulunamamıştı. Hal böyle olunca da tek tedavi olarak kalbin ve özellikle akciğerlerin nakil edilmesi düşünülüyordu.
Çoğu kişinin yaşamış olduğu bu durum sonrası, birçok kalp ve akciğer nakli bekleyen insanın olması da kaçınılmaz oldu. Ancak bu da her zaman çare değildi çünkü bazı zamanlarda vücut gelen organı reddedebiliyordu. Bu bağlamda Nature Communications da yayınlanan son araştırmalara bakacak olursak, bilim adamları 1000’den fazla PAH hastasının genomlarını inceleyerek hastalığın neden meydana geldiğini analiz ettiler. Bu ise şimdiye kadar yapılmış olan en büyük genetik çalışmaların temelini oluşturmuştu.
Araştırmacılar bu genlerin, vücudun yapısı, işlevi ve düzenlenmesi için gerekli olan proteinleri etkili bir şekilde üretemediklerini buldular. Örneğin 27 yıl önce bu hastalıktan vefat eden bir kadın, 36 yaşındayken büyükannesinde olan benzer bir kalp rahatsızlığı nedeniyle hayata gözlerini yummuştu. Deneye katılan bu ailenin diğer fertlerinden olan Wendy’nin ve kızlarının da, bu hastalığa neden olan genleri taşıdığı ortaya çıktı. Bunu saptayabilmiş olmak, bilim insanları için büyük başarı bizim için ise şanstı. Sorunun kaynağına inilmesi sebebiyle, tedavilerde kolaylaşacaktır. Peki konu hakkında siz neler düşünüyorsunuz?
