Daha önce araştırmacılar mutasyona uğramış bir genin, otizmli çocuklarda nöbetlere neden olduğunu keşfetmişlerdi. Otizm spektrum bozukluğu, iletişim ve sosyal etkileşim güçlülüğü de dâhil olmak üzere bir dizi semptomla karakterize olan ve yaklaşık 68 çocuktan birini etkileyen oldukça yaygın bir nörogelişim bozukluğuydu.
Bu bağlamda otizm spektrum bozukluğu olan çocuklar araştırma altına alınmış ve araştırma sonucu üç çocuktan birinde epilepsiye rastlanmıştı. Bildiğiniz gibi otizm mutasyona uğramış genler ile ilgili bir hastalıktır. Ancak bilim insanları mutasyonun neden nöbetlere sebep olduğunu daha önce anlayamamışlardı. Bu noktada yeni keşfedilen verilere göre, mutasyonun beyindeki kötü bir bahçıvan gibi davrandığı ortaya çıktı.
Yani durumu şöyle açıklayalım: Mutasyon, nöronların küçük dallarını ve yapraklarını (dendrit arbors ve sinaps) küçültüyordu. Bu da beyin hücrelerinin hayati mesajları iletmesine ve beynin aktivitesini kontrol etmesine izin veriyordu. Bu büzülme ise mesaj dağıtımındaki bozulmaya yol açıyordu.
Bilim insanları sorunun ne olduğunu ve neyden kaynaklandığını bulduklarından, artık tedavi için ilaç üretmeye de başlayabilirlerdi. Konu hakkında konuşan Northwestern Üniversitesi Feinberg Tıp Fakültesi'ndeki psikiyatri ve davranış bilimleri profesörü Peter Penzes da, "Şimdi, nöbetlerin yanı sıra otizmdeki diğer sorunları tedavi etmek için ilaçları test etmeye başlayabiliriz" dedi.
Yöntem sayesinde bir hastalığın daha yok olması veya geçici çözümler oluşturulması sağlanabilir. Peki konu ile alakalı olarak sizler ne düşünüyorsunuz?
