SMA, dünyada ve ülkemizde en yaygın görülen genetik hastalıklardan bir tanesi. Sinirlerin kasları kontrol edememesi sonucu kas güçsüzlüğüne neden olan bu hastalık yenidoğanlarda ya da henüz yaşını doldurmamış bebeklerde görülmektedir. Tedavisi mümkün olsa bile kalıtsal olarak görüldüğü için evlilik öncesinde ya da evli olan çiftlerde çocuk yapma öncesi SMA testi ile bir risk olup olmadığı görülebilir.
SMA testi sonuçları ciddiye alınması gereken bir rapordur çünkü hem kadında hem de erkekte genetik mutasyona sahip genin olması durumunda doğacak çocuğun SMA hastası olma riski bir hayli yüksektir. Bu nedenle Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen program kapsamında evlenmeden önce alınan sağlık raporunda bu testin sonuçları istenmektedir. SMA testi nedir, nasıl yapılır ve pozitif çıkarsa ne olur gibi merak edilen soruları gelin tüm detaylarıyla inceleyelim.
Öncelikle, SMA nedir?
SMA kısaltması ile anılan Spinal Musküler Atrofi, kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalıktır. SMA en basit tanımıyla kasları kontrol eden sinirlerde kayıp olması sonucu kasların güçsüz kalmasına neden olan bir hastalıktır diyebiliriz. Dünya Sağlık Örgütü tarafından açıklanan rakamlara göre her 30 kişiden 1 tanesi taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1 tanesi ise SMA hastasıdır.
Tip 0,1,2 ve 3 olmak üzere dört farklı SMA formu var. Tip 0 en ağırıdır ve kaslarda güçsüzlük, solunum problemi gibi belirtiler doğumla birlikte başlar. Tip 1 belirtileri ilk 6 ayda beslenme güçlüğü ve solunum problemleri olarak görülür. Tip 2 SMA belirtileri 6 aydan 18. aya kadar olan sürede çıkar ve hasta otursa bile yürüyemez. Tip 3 ise bu hastalığın en hafif formudur ve erken yaşlarda görülse bile yürümeyi etkilemez ama ilerleyen dönemde merdiven çıkma gibi kas kullanım yetileri sorun olabilir.
SMA, tedavisi mümkün bir hastalıktır ama kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalık olduğu için ilk hedeflenen, anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığını test etmektir. Yapılan test sonuçlarına göre çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğu görülürse çocuğun hasta olma riski yüksektir. SMA hastalığının nedeni, SMN1 olarak adlandırılan bir gendeki mutasyondur.
Hastalık riskini ölçen SMA testi nedir?
SMA taraması olarak da anılan SMA testi, Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında gerçekleştirilen ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere uygulanan bir testir. Evlilik öncesi istenen sağlık raporunda bulunması gereken bu test aynı zamanda çocuk sahibi olmayan ama olmak isteyen evli çiftlere de uygulanabilir.
SMA testi ile çiftin genetik olarak SMA taşıyıcısı olup olmadığı tespit edilir. Çünkü her ikisi de SMA taşıyıcısı olan bir çiftin çocuğunun SMA hastası olma riski yüzde 25, SMA taşıyıcısı olma riski ise yüzde 50 artmaktadır. Sağlık Bakanlığı verilerine göre ülkemizde izlenen 3 bin SMA hastası vardır ve her yıl ortalama 150 yeni SMA hastası doğmaktadır. SMA testi programının amacı, bu sayının artmasını engellemektir.
Peki SMA testi nasıl yapılır?
Evlenmek isteyen ya da evli olup çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, kendilerine en yakın Aile Sağlık Merkezi yani sağlık ocağındaki aile hekimlerine başvurarak SMA testi yaptırabilirler. SMA testi, koldan alınan basit bir kan örneği üzerinden gerçekleştirilir. Ancak gebelik sırasında SMA testi yapılacaksa fetüsten alınan amniyotik sıvıdan DNA örneği alınarak gerçekleştirilmesi gerekir.
Evlilik öncesi ya da evlilik sırasında çiftlere yapılacak SMA testi ilk olarak erkekten kan alınarak yapılır. Eğer erkekte herhangi bir SMA taşıyıcılığı ile karşılaşılmadıysa kadına test yapılmaz çünkü çiftlerden yalnızca birinin taşıyıcı olması risk yaratmaz. Ancak erkekte taşıyıcı gen tespit edilirse kadına da SMA testi uygulanır.
Eğer kadın doğurganlık dönemini geçtiyse Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında test istenmez. Daha önce evlilik ya da farklı bir nedenle SMA testi yapıldıysa tekrar test istenmez. Özel durumlarda çiftin her ikisine de test uygulanması gerekebilir ya da farklı testler yapılabilir.
SMA testi pozitif çıkarsa ne olur?
Evlilik öncesinde ya da evli çiftlerde yapılan SMA testinin sonucunun pozitif çıkması yani çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı çıkması durumunda ücretsiz tüp bebek tedavisi önerisi sunuluyor. Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat’ın konu hakkında yaptığı açıklama şu cümlelere yer veriliyor;
"Tüp bebek uygulaması ile preimplantasyon genetik tanı dediğimiz yöntemle, embriyonun genetik taraması yapılacak. SMA'lı embriyolar anne adayına nakledilmeyecek, sağlam embriyolar ayıklanacak. Biz, tüp bebek yönteminde yumurtlamayı sağlamak ve daha fazla sayıda yumurta elde etmek için anne adayına bazı ilaçlar veriyoruz. Ardından küçük bir operasyon ile bu yumurtaları topluyoruz. Sağlıklı embriyo elde ettikten sonra da tekrar anne adayına transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, çok ufak da olsa bir operasyon geçiriyor, anestezi alıyor anne adayı. Bunun dışında anne açısından büyük bir risk yok.”
SMA testi kimlere yapılır, ücreti ne kadar?
Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında SMA testi yaptırmak isteyen evlenecek olan çiftler ya da evli olup çocuk sahibi olmayan çiftler en yakın Aile Sağlık Merkezi yani sağlık ocağındaki aile hekimlerine başvurarak SMA testi yaptırabilirler. Aile Sağlığı Merkezlerinde yapılan SMA testleri ücretsizdir ancak özel sağlık kuruluşlarında yapılan SMA testleri, kuruluş tarafından farklı rakamlarla ücretlendirilebilir.
Evlenmek isteyen ya da evli ama çocuk sahibi olmayan çiftlere yapılan SMA testi nedir, nasıl yapılır, pozitif çıkarsa ne olur gibi merak edilen soruları yanıtlayarak konu hakkında bilmeniz gereken detaylardan bahsettik. Anlattıklarımız yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. SMA testi hakkında en doğru bilgiyi Aile Sağlığı Merkezlerinden alabilirsiniz.
