İnsan biyolojisi pek çok kalıtsal hastalığın nesiller boyunca taşınmasını sağlayan genetiklere sahip. Örneğin hemofili, Down sendromu, anemi gibi pek çok hastalık, genlerimiz aracılığıyla taşınıyor, gelecek nesillere aktarılıyor. Bilim dünyası ise son yıllarda kalıtsal hastalıkların önüne geçmesi beklenen, genetiğimize ilişkin pek çok hatalı kodun düzeltilmesini sağlayan CRISPR adındaki bir tekniğe yoğunlaşmış durumda.
Bir çeşit genom düzenleme aracı olan CRISPR, genetiği değiştirilmiş sağlıklı insan nesilleri yetiştirmek için ilk adım olarak biliniyor. Haliyle bu zamana kadar uygulanan bütün tıbbi teknikler gibi, insanlar üzerinde denendikten sonra yasallaşması bekleniyor. Bir çeşit enzim olan Cas-9 aracılığıyla çalışan yöntemin hayvanlar üzerindeki testleri zaten yapıldı. Sırada ABD’nin ilaç sanayisindeki küresel otoritesi FDA tarafından onaylanacak insan deneyleri vardı.
FDA, CRISPR Cas-9 testelerini “çözülmesi gereken sorunlar var” diyerek askıya aldı:
Söz konusu genetik değişim tedavisi için kurulan ilk şirketlerden birisi olan CRISPR Therapeutics, insanlarda uygulanmak üzere CTX001 adında bir formül geliştirmişti. Bu ilk örnek, “orak hücre anemisi” ya da “Akdeniz anemisi” adıyla bilinen kalıtsal bir hastalık türüne karşı üretildi. Söz konusu şirket, insan üzerindeki testlerin başlaması adına Vertex adında bir biyo-teknoloji şirketiyle de anlaşma yaptı. Aslında her şey yolunda gidiyordu.
Geniş çerçeveden bakıldığında bu testler, bugüne kadar ortaya koyulmuş olan en büyük genetik tedavi yönteminin uygulamaya koyulması için son adım olarak nitelendiriliyordu. Nitekim FDA, CTX001’e dair iletilen talepleri reddetti. Bunun için de çözülmesi gereken bazı sorunların olduğuna dikkat çekti.
FDA’dan beklenen şey, genetik tedavi yöntemini geliştiren şirketlere ilgili sorunlar hakkında yönergeler vermesi. An itibariyle kurumun neden ve hangi sorunlara ilişkin böyle bir karar aldığı bilinmiyor.
Orak Hücre Anemisi nedir?
Vücuttaki oksijeni dokulara taşımakla görevli olan hücreler eritrositler, ki alyuvar olarak da bilinirler, oksijeni yapılarındaki hemoglobin sayesinde taşırlar. Orak hücreli anemi, bu hemoglobin yapısının kalıtsal olan bozukluğunu tanımlar. Normalde dairesel bir yapıda olan alyuvarların şekilleri orak şeklinde olur. Oksijen taşımasında sorunlar yaşandığı için hastalık son derece tehlikelidir.
