Turner Sendromu kız çocuklarında görülen ve X kromozomunun eksikliği ya da yapısal bozukluğundan kaynaklanan genetik bir hastalık türüdür. Dünyada her 2500 kız çocuğundan 1 tanesi Turner Sendromlu olarak doğar. Turner Sendromu, kız çocuklarında cinsel gelişim geriliğine ve boy kısalığına neden olan bir hastalıktır.
Turner Sendromlu kız çocuklarında cinsel gelişim geriliğine bağlı olarak yumurtalıklarda fonksiyon kaybı meydana gelir. Turner Sendromlu kız çocuklarının zekasında bir problem oluşmaz. Ancak bazı sendromlu kişilerde davranış bozuklukları, gelişimsel aksamalar veya öğrenme sorunları görülebilir. Turner Sendromlu kişilerde araba kullanmada güçlük, öz güven eksikliği, sosyalleşememe, dikkat eksikliği, sosyal olayları algılamada güçlük, yön bulma güçlüğü gibi durumlar görülebilir.
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu neden olur?
Turner Sendromu, anne ve babadan alınan genetik özelliklerin anormal olmasından kaynaklanır. X kromozomundaki eksiklik veya yapısal bozukluk çeşitli nedenlerden dolayı ortaya çıkabilir. Turner Sendromu temelde iki farklı türdedir. Bunlardan bir tanesi Klasik Turner Sendromu, diğeri ise Mozaik Turner Sendromu'dur.
X kromozomlarından bir tanesinin tamamen yok olması yani eksikliği Klasik Turner Sendromu (monozomi) olarak adlandırılır. Klasik Turner Sendromu anne yumurtasında veya baba sperminde meydana gelen hatadan kaynaklanır. X kromozomlarından bir tanesinin yapısal bozukluğuna ise Mozaik Turner Sendromu (Mozaizm) adı verilir. Mozaik Turner Sendromu, 2 tane X kromozomundan birinde hücre bölünmesi sırasında meydana gelen yapısal bozulmadan kaynaklanır.
Turner Sendromu neden sadece kız çocuklarında görülür?
Çünkü erkek ve kız çocuklarının kromozomları farklıdır. Sağlıklı bir kız çocuğunda 2 tane X kromozomu bulunur. Bu kromozomların bir tanesi anneden bir tanesi babadan alınır. Erkek çocuklarda ise bir tane X ve bir tane Y kromozomu bulunur. Bu nedenle Turner Sendromu sadece kız çocuklarında görülen genetik bir hastalık türüdür.
Ancak erkeklerde de benzer özelliklere sahip bir hastalık türü olan Klinefelter Sendromu görülür. Klinefelter Sendromu, erkek çocuklarında fazla X kromozomunun bulunmasından kaynaklanır. Klinefelter Sendromlu erkeklerde cinsiyet hormonu normalden daha az salgılanır ve sperm üretimi sınırlanır.
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu'nun belirtileri nelerdir?
- Kalpte anormallik
- Kalp ve damar sistemi sorunları
- Böbreklerde anormallik (böbrek yapısının at nalına benzemesi)
- Boyun arkasında sıvı toplanması veya anormal ödem oluşumu
Turner Sendromu'nun doğum öncesi belirtileri yukarıdaki gibidir. Turner Sendromu belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir, hatta bazı kişilerde belirtilerin anlaşılması oldukça zordur. Bazı kız çocuklarında ise erken yaşta belirtiler kendini gösterebilir. Turner Sendromu doğum öncesinde, çocukluk döneminde, gençlik döneminde ve yetişkinlik döneminde çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir.
Turner Sendromu'nun bebeklerde, çocuklarda ve gençlerde görülen belirtileri:
- Geniş boyun
- Kulaklarda düşüklük
- Yutma güçlüğü
- Kilo alamama
- Gelişimde gerilik
- El ve ayaklarda şişme
- Bebekte anormal boy kısalığı
- Ensede saç çizgisinin düşüklüğü
- El ve ayak parmaklarında kısalık (Özellikle elin 4. parmağında ve ayağın 3. parmağında görülür)
- El ve ayak tırnaklarında anormallik (tırnaklar yukarı doğru kıvrımlıdır)
- Ergenlikte duraklayan cinsel gelişim
Turner Sendromu'nun yetişkinlik döneminde görülen belirtileri :
- Boyun 140 cm’den kısa olması
- Osteoporoz
- Erken menopoz
- Yumurta hücrelerinde yetersizlik
- Hormonlarda yetersizlik
- İçe dönük meme uçları
- Hamile kalamama
- Adet görememe
Kız çocuklarında görülen Turner Sendromu tanısı nasıl konulur?
Bebek veya çocuklarda Turner Sendromu'nun varlığından şüpheleniliyorsa kan testi ile kromozom analizi yapılarak hastalık tanısı konulur. Bunun yanı sıra Turner Sendromu şüphesi bulunan bebek ve çocuklardan cilt örneği alınarak çeşitli testler yapılabilir.
Doğum öncesinde ise bebeğin ultrasonda görülen bazı özellikleri Turner Sendromu hakkında bilgi edinmeye yardımcı olur. Bunun yanı sıra karyotip, prenatal DNA taraması, koryon villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi testler ile bebeğin kromozomları doktor tarafından incelenerek Turner Sendromu tanısı konulabilir.
Turner Sendromu nasıl tedavi edilir?
Turner Sendromu'nun tedavisi, sendromlu kişinin yaşına göre farklılık gösterir. Turner Sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisi ile büyüme ve gelişmedeki gerilik durdurulabilir. Turner Sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisine erken yaşta başlanarak boy ve kemiklerindeki büyümenin iyileşmesi sağlanabilir.
Bazı Turner Sendromlu çocuklara büyüme hormonunun yanı sıra Oxandrolone hormonu da tedavide kullanılır. Oxandrolone hormonu, vücutta protein üretiminin ve mineral yoğunluğunun artmasına yardımcı olur. Turner Sendromlu kız çocuğu 11-12 yaşlarına geldiğinde ise östrojen tedavisi uygulanır.
Östrojen tedavisi ile kemik mineralizasyonu, meme gelişimi, boy uzaması gibi faydalar sağlanır. Östrojen tedavisi Turner Sendromlu kişilerde menopoza kadar devam ettirilmesi gereken bir tedavi yöntemidir. Özellikle Turner Sendromlu çocuk ve gençlerde şişmanlık görülebilir. Şişmanlığın ilerlemesini önlemek için sağlıklı yaşam ve beslenme önerileri de tedavide yer almalıdır.
Şişmanlık şeker hastalığı, yüksek kan basıncı gibi birçok hastalığın oluşmasına da neden olur. Dolayısıyla Turner Sendromlu kişi kilolu ise beslenme programı ve egzersiz tedavi yöntemleri içerisinde yer almalıdır. Turner Sendromlu kişi şeker hastası ise kişiye ilaç tedavisi de uygulanabilir. Turner Sendromu olduğunu hamilelik döneminde öğrenen kadınlarda ise yine hormon tedavisi gerekir. Bu kişilerde hormon tedavisi ile rahim hamileliğe hazırlanır.
Turner Sendromlu kadınlarda adet görememe ve östrojen eksikliği nedeniyle hamilelik gerçekleşmez. Turner Sendromu nedeniyle hamile kalamayan kadınlarda yumurta ve embriyo bağışı ile hamilelik gerçekleştirilebilir. Bunun yanı sıra tüp bebek tedavisi ve PGD yöntemi de Turner Sendromlu kadınların hamile kalmasında kullanılan tedavi yöntemlerindendir.
Turner Sendromlu kadınların gebeliği yüksek risk taşır. Bu nedenle Turner Sendromlu kadınların hamilelik öncesinde mutlaka doktora danışması gerekir.
Bu içerikte kız çocuklarında görülen Turner Sendromu nedir, belirtlileri nedir gibi merak edilen soruları cevaplandırdık. Tüm sağlık konularında olduğu gibi Turner Sendromu hakkındaki en doğru ve size özel bilgiyi de uzman bir hekimden almanız gerektiğini unutmayın.
